Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que muitas vezes impede o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado.
Só no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas tem alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.
Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista.
De acordo com a Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem.
“O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves", comenta Dra. Ana Maria. "Hoje, no Brasil todo, a grande maioria dos pacientes dessas doenças acabam morrendo sem diagnóstico. Este teste do pezinho ampliado vai evitar mortes prematuras e complicações irreversiveis”, complementa.
As Mucopolissacaridoses (MPS) tem sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.
Qual a chance de um casal ter mais de um filho com doenças raras
Esse tipo de probabilidade varia de acordo com a doença, já que cada uma possui suas especificações genéticas. No caso da MPS do tipo 2, que é a mais comum no Brasil, a probabilidade de um casal que já tem um filho com a doença ter um segundo filho também doente é a mesma da primeira gestação.
A MPS 2 está atrelada ao cromossomo genético X e, por isso, ela é uma doença quase exclusivamente presente em meninos. Afinal, estes têm apenas um cromossomo X e necessariamente, se tiverem a mutação genética, ela se manifestará. No caso das meninas, seria necessário que elas tivessem os dois cromossomos X contaminados para manifestarem a doença, caso contrário, elas se tornam apenas transmissoras da doença.
Por conta desse fator genético da doença, para uma criança ter a Síndrome de Hunter, necessariamente, a mãe deve possuir o cromossomo com mutação genética. Se ela possuir o cromossomo com MPS II e o pai não, a probabilidade da criança nascer com a doença (menino) ou com um dos cromossomos também com a mutação, se tornando uma transmissora (menina), é de 50%.
Já se a mãe e o pai tiverem um cromossomo infectado cada, o que é bastante raro mas pode acontecer, principalmente em casos de casamentos consanguíneos onde o gene transita pela família, as chances de nascimento com a doença é de 50% tanto para nascidas meninas quanto para nascidos meninos.
Vale ressaltar que os pais que já possuem um filho com doença rara e sabem disso, geralmente passam por um aconselhamento genético para entender como ocorre a transmissão. Assim, eles se tornam cientes dos riscos de terem um segundo filho também doente ou infectado e podem escolher por ter ou não uma segunda criança. Além disso.
É possível também detectar doenças graves por meio da análise pré-natal, a partir do recolhimento de amostra do líquido amniótico, que envolve o bebê no útero da mãe. Em alguns casos, como o da MPS, muitos optam por inseminação artificial para poderem escolher o sexo da segunda criança, anulando assim as chances de que ela nasça doente.
Consultoria: Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que muitas vezes impede o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado.
Só no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas tem alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.
Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista.
De acordo com a Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem.
“O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves", comenta Dra. Ana Maria. "Hoje, no Brasil todo, a grande maioria dos pacientes dessas doenças acabam morrendo sem diagnóstico. Este teste do pezinho ampliado vai evitar mortes prematuras e complicações irreversiveis”, complementa.
As Mucopolissacaridoses (MPS) tem sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.
Qual a chance de um casal ter mais de um filho com doenças raras
Esse tipo de probabilidade varia de acordo com a doença, já que cada uma possui suas especificações genéticas. No caso da MPS do tipo 2, que é a mais comum no Brasil, a probabilidade de um casal que já tem um filho com a doença ter um segundo filho também doente é a mesma da primeira gestação.
A MPS 2 está atrelada ao cromossomo genético X e, por isso, ela é uma doença quase exclusivamente presente em meninos. Afinal, estes têm apenas um cromossomo X e necessariamente, se tiverem a mutação genética, ela se manifestará. No caso das meninas, seria necessário que elas tivessem os dois cromossomos X contaminados para manifestarem a doença, caso contrário, elas se tornam apenas transmissoras da doença.
Por conta desse fator genético da doença, para uma criança ter a Síndrome de Hunter, necessariamente, a mãe deve possuir o cromossomo com mutação genética. Se ela possuir o cromossomo com MPS II e o pai não, a probabilidade da criança nascer com a doença (menino) ou com um dos cromossomos também com a mutação, se tornando uma transmissora (menina), é de 50%.
Já se a mãe e o pai tiverem um cromossomo infectado cada, o que é bastante raro mas pode acontecer, principalmente em casos de casamentos consanguíneos onde o gene transita pela família, as chances de nascimento com a doença é de 50% tanto para nascidas meninas quanto para nascidos meninos.
Vale ressaltar que os pais que já possuem um filho com doença rara e sabem disso, geralmente passam por um aconselhamento genético para entender como ocorre a transmissão. Assim, eles se tornam cientes dos riscos de terem um segundo filho também doente ou infectado e podem escolher por ter ou não uma segunda criança. Além disso.
É possível também detectar doenças graves por meio da análise pré-natal, a partir do recolhimento de amostra do líquido amniótico, que envolve o bebê no útero da mãe. Em alguns casos, como o da MPS, muitos optam por inseminação artificial para poderem escolher o sexo da segunda criança, anulando assim as chances de que ela nasça doente.
Consultoria: Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).