Doenças raras podem ser identificadas no teste do pezinho

As Mucopolissacaridoses (MPS) não tem cura, mas é possível controlar e aumentar a expectativa de vida

Só no Brasil, 13 milhões de pessoas tem alguma doença rara
Só no Brasil, 13 milhões de pessoas tem alguma doença rara - Shutterstock

por Julia Natulini
Publicado em 19/05/2021 às 11:25
Atualizado às 11:48

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As doenças raras estão presentes em grande parte da população brasileira. Os alertas surgem durante o crescimento e a partir disso começa uma batalha de exames e ida aos especialistas, mas o diagnóstico completo demora em média de 4 a 5 anos.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem de 6 a 8 mil doenças raras no mundo e apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Só no Brasil, 13 milhões de pessoas tem alguma doença rara.   

As Mucopolissacaridoses (MPS), são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros do próprio metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas são responsáveis pelo desgaste de alguns compostos que afetam o organismo do paciente de maneira progressiva e provoca diversas manifestações como as limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.  

Como é feito o diagnóstico ?
O teste do pezinho ampliado pode detectar mais de 50 doenças, que permite seu tratamento precoce com mais qualidade de vida aos pacientes. O diagnóstico no tempo certo das MPS é fundamental para uma melhor qualidade de vida aos pacientes.  

Qual é o tratamento?
As MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o Dr Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) é um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso.   

“Novas enzimas são capazes de cruzar a barreira entre o sangue e o cérebro, que permitem tratar as manifestações neurológicas a partir de uma enzima administrada na veia. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, por meio do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani. 

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