Antonio Vento Carvajal, de 14 anos, nasceu com epidermólise bolhosa distrófica, uma condição genética rara que causa bolhas em todo o corpo e nos olhos. Suas cicatrizes cobriam totalmente os globos oculares, tornando o menino completamente cego. Hoje ele voltou a enxergar graças a um colírio.
O problema que tirou a visão do menino é causado por mutações em um gene que ajuda a produzir uma proteína chamada colágeno 7, que mantém unida a pele e as córneas. Desde pequeno Antonio passou por uma série de cirurgias para retirar as cicatrizes dos olhos, mas elas sempre voltavam a crescer.
De acordo com a médica oftalmologista do CBV-Hospital de Olhos, Dra. Nubia Vanessa, há uma série de doenças oftalmológicas de padrão genético que podem cometer a córnea, especificamente as ligações entre as células. “Isso favorece que elas fiquem desgarradas entre si, perdendo aderência. Com isso, elas ficam opacas ao longo da vida”, explica.
Colírio recuperou a visão de Antonio
Sem qualquer resultado efetivo, a família do adolescente resolveu testar um novo tratamento, chamado Vyjuvek. Trata-se de um colírio que usa um vírus inativado da herpes simples para reproduzir cópias funcionais do gene. O medicamento recebeu a aprovação da Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora americana, e se mostrou muito eficaz no caso do paciente.
Hoje, após meses de tratamento, Antonio tem uma visão considerada muito boa pelos médicos, e sem nenhuma presença de cicatrizes. Para a Dra. Nubia, trata-se de um tratamento inovador. “Isso porque ele usa terapia genética para tentar reconstruir aquilo que o organismo não tem como fazer por si só”, destaca.
O resultado no quadro de Antonio foi tão animador que agora os médicos estudam alterar o gene fornecido pelo vírus no tratamento. Por exemplo, um gene diferente poderia ser usado para tratar a distrofia de Fuchs, que afeta 18 milhões de pessoas nos Estados Unidos e responde por cerca de metade dos transplantes de córnea do país.
“Esses são tratamentos que têm grande desenvolvimento na medicina para diversas outras doenças usando terapia genética. Além disso, também existem alguns outros para doenças de pele que procuram melhorar essa conectividade [entre as células] e, com isso, melhorar as patologias aos quais podem estar relacionados”, aponta a médica oftamologista.
