Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras (29/02). O dia geralmente é comemorado no dia 28/02, mas, em anos bissextos como 2024, a celebração ocorre no dia 29 – data tão rara quanto às patologias lembradas neste dia.
As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa com a mesma condição.
Não se sabe o número exato dessas enfermidades, mas a estimativa é de que existam entre seis mil e oito mil tipos diferentes de doenças raras no mundo. Muitas delas não têm cura e o tratamento apenas alivia os sintomas ou retarda seu aparecimento.
Como surgem as doenças raras?
Cerca de 80% da origem dessas doenças é de ordem genética. Por isso, é importante que casais que buscam ter filhos por reprodução assistida façam os exames que permitem analisar se o embrião contém alguma alteração. Desse modo, é possível evitar a transmissão de alterações genéticas aos filhos.
O teste de compatibilidade genética do casal, por exemplo, avalia a mutação genética do embrião se o mesmo é portador de alguma doença previamente presente na família. Essas enfermidades de origem ligada a um determinado gene são as doenças monogênicas, que fazem parte do grupo de enfermidades raras.
“Quando tem histórico familiar de doenças raras, é preciso testar o/a parceiro/a da família original, no caso deste indivíduo ter a doença ou para verificar se ele é portador/a do gene. Quando a condição dominante, a simples existência do gene define que a doença vai existir, em algum momento”, explica a Dra. Maria do Carmo de Souza, diretora médica da FERTIPRAXIS Centro de Reprodução Humana.
Já quando a condição é recessiva, o indivíduo é um portador. Ou seja, se os dois parceiros tiverem o gene, o bebê tem 25% de chance de nascer com a condição, acrescenta a médica.
Em alguns casos, a condição rara ainda não se manifestou na família. Por isso, a falha pode ser considerada como “nova”. Isto é, um determinado indivíduo pode ser o primeiro a apresentar um gene com alteração.
“Ser portador de uma variante patogênica não significa necessariamente ter a doença. Porém, se o embrião receber esse gene de ambos os pais, ele apresentará a doença, e esta história pode não ser tão clara na família anteriormente”, afirma Maria do Carmo.
Teste genético para identificar alterações
A especialista explica que o teste genético mais frequente no embrião costuma ser a checagem dos cromossomos, indicado para os casais que fazem fertilização in vitro (FIV) com mulheres acima de 37 anos.
“A análise genética do embrião ocorre antes da transferência embrionária para o útero materno”, explica a médica. Isso porque essa é uma maneira de minimizar as alterações cromossômicas que se acentuam com a idade da mulher, chamadas de aneuploidias.
Caso o casal seja consanguíneo ou de certas etnias, também há recomendação para o teste de compatibilidade genética do casal antes da fertilização. O objetivo é excluir ou minimizar as possibilidades das doenças monogênicas.
Segundo a médica, estima-se que 2,6% dos casais em tratamento de reprodução assistida coincidem em variantes patogênicas de herança autossômica recessiva no mesmo gene. Aliás, é possível que essa porcentagem seja ainda maior na população em geral.
Como prevenir síndromes através da FIV?
Através de tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV) é possível prevenir síndromes por alterações cromossômicas, minimizando falhas de implantação no útero e abortamentos de primeiro trimestre, a partir da análise de algumas células dos embriões. É a testagem denominada de PGT-A, ou diagnóstico pré-gestacional de aneuploidias
Já o procedimento de prevenção de doenças gênicas ocorre por meio da análise embrionária para doenças monogênicas (PGT-M). Nesse caso, é necessário ter um diagnóstico genético do distúrbio que se pretende prevenir nos filhos e a constatação da hereditariedade da doença diagnosticada, finaliza a médica.
